33人类遗传病与优生 高三生物复习系列教案

第四部分  遗传与进化
第33讲  人类遗传病与优生
一、考点内容全解
（一）本讲考点是什么
1.人类遗传病的种类
遗传病种类 病  因 类  型 举  例
单基因遗传病 一对基因控制 显性或隐性基因 并指、苯丙酮尿症
多基因遗传病 多对基因控制  唇裂、原发性高血压
染色体异常病 染色体变异 常染色体或性染色体 21三体综合症、特纳氏综合性
2.优生
  (1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子
(2)措施：
  ①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生  ②进行遗传咨询  ③提倡适龄生育  ④开展产前诊断
（二）考点例析
[例1]下列说法中正确的是    (    )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
[解析]本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基  因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的  完全由环境因素引起的不属于遗传病。家族性疾病有的也只  有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。
[答案] C
 [例2]我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的    (    )
A．直系血亲和直系血亲    B．旁系血亲和旁系血亲   C．直系血亲和旁系血清    D．旁系血亲和直系取亲
[解析]直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。
[答案]C
[同类变式]根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子    (    )
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配    B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配    D．有亲缘关系，不能婚配
[解析]A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。
[答案]C
二、方法技巧规律
判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行：

说明：①“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”；②“父病女正”指“父亲正常而女儿患病”，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。
2．涉及两种遗传病系谱的复杂计算。
涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。
[例3]在如图人类系谱中最可能的遗传方式为    (    )
  A．常染色体显性遗传      B．常染色体隐性遗传
  C．X染色体显性遗传       D．X染色体隐性遗传
[解析]解答本例分以下几步：
(1)确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性。
(2)分5种情况讨论。①致病基因肯定不在Y染色体上，否则女性不会患病；⑦若致病基因为显性，且位于X染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第Ⅲ代男性全正常女性均患病；③若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比②低一点；④若致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；⑤若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与③类似。
[答案]C
[同类变式]观察如图所示系谱，确认致病基因为      (显／性)基因，位于      染色体上。
[解析]分二步：
(1)确定显性病还是隐性病。由10、11→13，推知致病基因为显性；
(2)确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看”，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现4患病而女儿7正常(或8患病而其母亲3及女儿12均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。
[答案]显；常
〖解题技巧〗当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可提高解题速度(目的性、准确性最高)。
[例4](上海高考题)图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：
(1)甲病致病的基因位于    染色体上，为    性基因
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是        ；子代患病，则亲代之一必        ；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为       
(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于        染色体上，为        性基因，乙病的特点是呈        遗传。Ⅰ-2的基因型为        ，Ⅲ-2基因型为        。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为        ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
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