第21讲生物的变异 高考一轮复习

第5章   基因突变及其他变异

【考纲要览】
1．基因重组及其意义
2．基因突变的特征和原因
3．染色体结构变异和数目变异
4．人类遗传病的类型
5．人类遗传病的监测和预防
6．人类基因组计划及意义
7．调查常见的人类遗传病
8．低温诱导染色体加倍

【考向展望】
1．基因重组及其意义、基因突变的特征和原因、染色体的结构变异和数目变异是本章的核心内容
2．染色体结构变异和数目变异容易出现大的实验设计题目，可能会以教材实验“低温诱导植物染色体数目变化”为背景，考查环境污染对染色体变异的影响
3．容易出现考查基因突变内涵的题目，渗透基因重组与基因突变两个概念的比较和整合
第21讲   生物的变异
【温故知新】
一． 变异的类型
不可遗传的变异    

基因突变
可遗传的变异      基因重组
染色体变异

二．基因突变
1．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
2．特点：
（1）普遍性：在生物界普遍存在
（2）随机性：生物个体发育的任何时期
（3）低频性：突变频率很低
（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因
3．意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．实例：镰刀型细胞贫血症
  （1）直接原因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸被替换。
  （2）根本原因：血红蛋白基因（DNA）上的碱基序列 发生改变，由A-T变为T-A。
5．诱导因素：（1）物理因素；（2）化学因素；         （3）生物因素
三．基因重组
1．概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同
性状的基因的重新组合。
2．发生时期和原因
时期 原因

减数第一次分裂后期 
随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合

减数第一次分裂四分体时期 
同源染色体上的 等位基因 随非姐妹染色体的交换而发生交换

3．意义：基因重组能够产生多样化的 基因组合 子
代。子代就可能出现适应 变化环境的个体，从而在
多变的环境中繁衍下去。
四．染色体变异
1．染色体结构变异
（1）概念：由染色体的改变而引起的变异。
（2）种类
①缺失：染色体某一片段 缺失引起的变异。
②重复：染色体中增加 某一片段引起的变异。
③易位：染色体的某一片段移接到另一条非同
源染色体 上引起的变异。
④倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变
异。
 （3）结果：使排列在染色体上的基因 数目 或 排列顺序 发生改变，从而导致性状变异。
 （4）举例：猫叫综合症，是由于人的第5号染色体部分 缺失 引起的遗传病。
2．染色体数目变异
（1）概念：由染色体数目发生改变而引起的变异。
（2）类型：
①细胞内 个别染色体 的增加或减少。
②细胞内的染色体数目以 染色体组 的形式成倍增加或减少。
（3）结果：使基因的数量增加或减少。
（4）举例：三倍体无子西瓜等。
3．与染色体数目变异有关的概念
（1）染色体组：细胞中的一组 非同源 染色体，它们在形态 和 功能 上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
（2）二倍体：由 受精卵 发育而成，体细胞中含有两个 染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含 三个或 三个以上 染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体，含有四个染色体组的叫做四倍体。例如，香蕉 是三倍体，马铃薯 是四倍体。
②分布：在 植物 中常见，在 动物 中极少见。
③特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆 粗壮，叶片、果实和种子都 比较大，糖类和蛋白质 等营养物质含量丰富。
（4）单倍体
①概念：由 配子 发育而来，染色体数和染色体组数是正常体细胞的一半，即体细胞中含有 本物种配子 染色体数目的个体。
②特点：与正常植株相比，植株长得 弱小，且 高度不育。
4．低温诱导植物染色体数目变化的实验
（1）实验原理：低温抑制 纺锤体 的形成，以致影响 染色体 被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目改变。
（2）方法步骤：洋葱根尖培养—固定—制作装片（解离—漂洗—染色—制片）—观察。
（3）试剂及用途
     ①卡诺氏液：固定细胞形态。
②改良苯酚品红染液：
③解离液[15%的盐酸和95%的酒精混合液（1：1）]：

【重难探究】
一．基因突变的本质和特点
基因突变是指染色体上个别基因所发生的分子结构的改变。基因是具有遗传效应的DNA片段，每一个基因都有特定的脱氧核苷酸排列顺序，含有特定的遗传信息。当基因中的脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生改变时，也就改变了遗传信息。突变成它的等位基因（A-a，a-A），并且会引起它所控制的形状的改变。如果不从性状改变考虑，基因突变是无法观察到的。
基因突变具有以下特点：
1．低频性。自然状态下，突变的频率是很低的，如高等动植物的突变频率是10-5～10-8，即10万到一亿个配子中仅有1个发生基因突变。
2．随机性。基因突变是随机发生的。不论是对于个体、细胞，还是基因来讲，突变的发生都是一个随机事件。
3．多方向性。即一个基因可以朝着不同的方向发生突变，形成多种突变。如：A-a1,A-a2,A-a3,a1、a2、a3之间也可以相互转变，且a1、、a2、、a3都在同一位点上，这就形成了复等位基因。但对一个二倍体个体来说，体细胞中只含有其中的一对等位基因，如人类的A、B、O血型就是有三个复等位基因控制的。
4．基因突变有的是显性突变，有的是隐性突变。如人的并指基因就是显性突变基因，正常基因是s，由s突变为S，人类由正常指变成并指。再如人的白化病，是由正常的基因A突变为a所致。
5．突变往往是有害的，有的甚至是致死的 。如人类的糖尿病、血友病、白化病，水稻、玉米的白化苗等。但也有少数突变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎杆坚硬等。
【练习1】离体培养的小肠绒毛上皮细胞，经紫外线诱变处理后，对甘氨酸的吸收功能丧失，且这种特性在细胞多次分裂后仍然能保持。下列分析中，错误的是                             （ D ）
A．突变基因通过控制蛋白质结构直接控制性状
B．细胞膜上甘氨酸的载体蛋白缺失或结构发生变化

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