染色体变异和遗传病与优生 2011年高考复习专题

　　　　　　　　
　　
　　单倍体和多倍体的判断方法
　　由合子发育成的个体，细胞中有几个染色体组，就叫做几倍体，由配子发育而成的个体，不管体细胞中有几个染色体组，相对于产生配子的亲本来说，都是其单倍体。如普通小麦花粉培育出的植株，体细胞含有三个染色体组，但是仍然是普通小麦的单倍体。因此单倍体的概念和体细胞总的染色体组数目没有关系。

遗传病的监测与预防
　　⑴ 遗传咨询基本程序
　　 　①身体检查，病情诊断
　　 　②系谱分析，确定遗传方式
　　 　③推算后代再发风险率
　　　 ④提出预防对策和建议：如产前诊断、终止妊娠、试管婴儿等
　　⑵ 产前诊断：羊水检查、B超检查、细胞检查、基因诊断。
　　⑶ 适龄生育
　　⑷ 禁止近亲结婚
　　　 近亲结婚隐性遗传病发病率高的原因：每个人都至少是5—6个隐性致病基因的携带者，携带不同隐性致病基因的男女婚配，不会生患有遗传病的后代。

典型例题
　　1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
　　　　　　　　　
　　A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
　　B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
　　C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
　　D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
　　【解析】本题考察染色体变异的类型。A表示某一条染色体比正常多一条，这样的变异被称为三体，如人类的21三体综合征；b 表示染色体片段增加，如重复了片段4；c表示细胞中有三个染色体组，所以是三倍体细胞；d中的一条链缺失了部分片段。
　　答案：C

　　2．下列有关染色体变异的表述错误的是
　　A．染色体变异会导致基因的位置或数目发生变化
　　B．染色体变异导致的性状改变往往是单一的
　　C．减数分裂是染色体变异发生的有利时机
　　D．染色体变异对于生物体来说，通常害大于利
　　答案：B

　　3．性染色体组成为(a)XY和(b)YY的精子产生的原因是
　　A．a和b均为减Ⅰ分裂同源染色体不分离
　　B．a和b均为减Ⅱ分裂姐妹染色单体不分离
　　C．a减Ⅰ分裂同源染色体不分离，b减Ⅱ分裂姐妹染色单体不分离
　　D．a减Ⅱ分裂姐妹染色单体不分离，b减Ⅰ分裂同源染色体不分离
　　答案：C

　　4．关于多倍体的叙述，正确的是
　　A．植物多倍体不能产生可育的配子
　　B．八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种
　　C．二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加
　　D．多倍体在植物中比在动物中更为常见
　　答案：D

　　5．有关单倍体的下列叙述中，正确的是
　　A．体细胞含有一个染色体组的个体
　　B．体细胞中含有单数染色体组的个体
　　C．体细胞中含有本物种配子染色体数的个体
　　D．未经减数分裂发育而成的个体
　　答案：C

　　6．基因型为Aa的西瓜经秋水仙素处理后，形成的四倍体在减数分裂时，形成的配子的比例为
　　A．1：4：1 　　　B．1：2：1 　　　C．3：1 　　　D．1：6：1
　　解析：基因型为Aa的西瓜经秋水仙素处理后，基因型为AAaa，四个基因分别位于互为同源的染色体上，减数分裂时，四条染色体随机组合，两两进入到子细胞中，组合的方式是C42=6，带有AA的两条染色体组合的概率是1/6，带有aa的染色体组合的概率是1/6，带有A和a的染色体组合的概率是4/6。
　　如图所示：
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

　　答案：A

　　7．下列有关遗传病的叙述中，正确的是
　　A．仅基因异常而引起的疾病 　　　　　　　B．仅染色体异常而引起的疾病
　　C．基因或染色体异常而引起的疾病 　　　　D．先天性疾病就是遗传病
　　【解析】遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病。所以A、B错误。要注意遗传病、先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。先天性疾病可能是由环境条件引起的，比如母亲怀孕期间受到一些物理、化学、生物等因素的影响，并没有引起胎儿遗传物质的改变，但是导致的胎儿畸形；家族性疾病可能是传染病，既能平行传播，也可能母婴传播，比如肝炎或爱滋病，但是遗传病只能亲子代间垂直传递。
　　答案：C

　　8．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是
　　　　　　　　　　　　　　　

　　①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
　　A．①③ 　　　B．①②　　　 C．③④　　　 D．②③
　　【解析】图中数据说明，女性30岁以后，随着生育年龄的增加，孩子患21三体综合征的发病率显著增加，所以，适龄生育是预防该病的重要措施；若大龄女性已怀孕，可通过产前对胎儿细胞进行染色体分析，诊断胎儿是否患有21三体综合征。该病涉及的不是个别或少数基因，而是染色体数目的变化，所以不宜用基因检测的方法诊断；细胞水平的遗传病通过B超检查也不能达到检测目的。答案：A

　　9．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们
　　A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
　　B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
　　C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"

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