染色体变异和遗传病与优生 2011年高考复习专题

　　D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"
　　【解析】因为夫妇的弟弟均患有此病，而家庭其他成员正常（夫妇的父母表现型正常），所以这对夫妇的父母均为致病基因的携带者。可以推断这对表现正常的夫妇是致病基因携带者的概率是2/3，因此他们生有遗传病孩子的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。
　　答案：C

　　10．植物的进化经历了漫长的历程。以下是普通小麦的进化过程简图，如果将一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和粗山羊草的染色体组分别用AA、BB和DD表示，根据图回答下列问题
　　　　　　　　　　　

　　⑴ 大约在一万年前，普通小麦的祖先“一粒小麦”和“拟斯卑尔脱山羊草”的原始野生种通过属间杂交，得到杂交种⑴，它的染色体组可用字母表达为________，其大多不育的原因是___________。
　　⑵ 某些杂交种⑴通过__________，成为异源_______倍体,进化成二粒小麦，它的染色体组可用字母表达为__________。
　　⑶ 由上图可知，普通小麦的获得通过_________次属间杂交，现在的普通小麦是__________倍体，在普通小麦根尖细胞中有________个染色体组，来自于_______个祖先种，每个染色体组有_______条染色体。
　　⑷ 我国学者鲍文奎运用__________育种的方法，将普通小麦和黑麦(RR)杂交育成新物种八倍体小黑麦，优点是穗大、粒重、抗病性强、耐瘠性强，营养品质好。其细胞中染色体组可用字母表达为___________。用图解简要表示出其培育过程遗传图解。
　　参考答案：
　　⑴ AB 杂交种①为异源二倍体，没有同源染色体，减数分裂中染色体不能正常联会，不能产生正常配子
　　⑵ 染色体加倍 4 AABB
　　⑶ 2 （异源）六倍体 6 3 7
　　⑷ 多倍体；AABBDDRR
　　　　　　　　　　　

　　11．某生物细胞在减数分裂时联会时，出现了染色体特征性的十字型结构，如图所示。图中字母表示染色体上的基因。回答下列问题：
　　⑴ 该生物发生了染色体的_________变异，表现在________________________________________。
　　⑵ 如果，不再考虑交换，该生物产生的配子有_____________；而如果不发生染色体变异，在不考虑交换的情况下，产生的配子有________________
　　⑶ 绘制如果不发生染色变异的联会图。
　　⑸ 和正常生物相比，该生物性状会发生变化，因为染色体变异导致了基因的________和_________发生变化。
　　参考答案：
　　⑴ 结构 非同源染色体间交换局部片段。
　　⑵ HAa HAb hBb hBa，HAB HAb haB hab
　　⑶
　　⑷ 结构 数量

　　12．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－ 。请问：
　　　　　　　　　　　　　　　

　　（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A—G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用＋、－表示）。
　　（2）21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在___________中。
　　（3）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。
　　【解析】本题考察了个别染色数目的增加或减少与减数分裂异常的关系，即非整倍体变异的原因。因为父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以正常情况下，母亲产生的卵细胞的基因组成是－，父亲产生的精子是－或＋，因此子代的基因组成应该是＋－或－－。21三体综合征患儿，基因型为＋＋－，多一条＋，所以和父亲精子形成中，21号染色体在减数分裂中未正常分离有关，无论是减数第一次分裂同源染色体未分离还是减数第二次分裂姐妹染色单体未分离，都可以导致该结果。题目中假设同源染色体的配对和分离是正常的，所以减数第二次分裂姐妹染色单体的异常分离如答案中图所示。染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的。本题答案如下：
　　（1）父亲
　　　
　　（2）细胞核。
　　（3）能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。

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