生物第三册第四节《 人类遗传病和遗传病的预防》word学案 沪科版

第4节 人类遗传病和遗传病的预防

教学目标：
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。

教学重点和难点：
1.教学重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点
（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
[来源:学.科.网Z.X.X.K]
自主学习与要点讲解：
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病概念：                                                                                  
（一）单基因遗传病
1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：
1）显性基因引起的  常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）
                     X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）
2）隐性基因引起的  常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
                 X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）
3）Y染色体上的遗传病
3、特点：
    在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗传病
1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
2、特点：
1）常表现出家族聚集现象
2）起源于遗传物质，易受环境的影响
3）在群体中发病率比较高
3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病
（三）染色体异常遗传病
1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症
         性染色体病：性腺发育不良症
3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（    ）
A.白化病    B.色盲    C.苯丙酮尿症    D.抗维生素D佝偻病[]
例2 下列属于单基因遗传的是                                      (    )
A.软骨发育不全    B.无脑儿    C.精神分裂症    D.人体细胞核型为45＋X

二、遗传病的监测和预防
                ①对家庭成员进行          ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
 1、遗传咨询：  ②分析遗传病                ，判断类型
（内容与步骤）  ③推算出后代的再发              
                ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止         、进行        
                     ①羊水检查，B超检查
              方法   ②孕妇血细胞检查
2、产前诊断          ③绒毛细胞检查，基因诊断
              优点   ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
                     ②优生的重要措施之一
例3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有             (     )
①B超检查  ②羊水检查  ③孕妇血细胞检查  ④绒毛细胞检查
A．①②   B．③④    C．②③④   D．①②③④
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、人类基因组计划（Human  Genome  Project ）：1990年启动，
测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。
3、人类基因组的研究的意义
1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重 要意义。
3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。
例4. 下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，请分析回答问题：
 
（1）图A中甲病的遗传方式是              ，请写出你的判断依据            。
   （2）如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9¬婚配，他们生出病孩的概率可达                  ，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ7和Ⅲ9¬属于        血亲。

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